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检测病种包含临床常见的30-50种单基因病，如遗传性耳聋、苯丙酮尿症、假肥大性肌营养不良、脊肌萎缩症、血友病A、地中海贫血、脆性X综合征等。可以检测特殊类型的变异如FMR1基因CGG重复、F8基因1号内含子和22号内含子倒位、SMN1基因7号外显子缺失，且与金标准相比灵敏度特异性不低于99%。