新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查

采购需求概况

利用芯片捕获二代测序方法对新生儿干血斑样本进行耳聋疾病的24个基因（11个基因测通，涵盖耳聋24基因208位点）以及145种其他遗传病（148个基因测通）进行检测，检测周期<10个工作日，要求目标区域20x覆盖度>95%, 核基因组有效测序深度≥100x，线粒体有效测序深度≥300x。6. 投标人具有检测结果的解读能力，对不同的变异根据相关指南或标准进行解读，具备1名通过ABMG认证的遗传咨询师以上的专业遗传咨询团队，可以提供线上咨询服务。可以根据医院需求提供本地化检测解决方案。

同采购单位近期项目